Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes betegség. A máj nem tudja a raktározott cukrot a vérbe juttatni. Gyakori étkezéssel és kukoricakeményítővel kezelhető.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: angol, francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A máj nem tudja a raktározott cukrot (glikogént) a vérbe juttatni. Emiatt éhezéskor leesik a vércukorszint. A májban és a vesékben glikogén és zsír halmozódik fel. Ez a felhalmozódás idővel károsítja ezeket a szerveket.
A tünetek többnyire 3–4 hónapos korban kezdődnek. Az éhezés a vércukorszint leeséséhez vezet.
A betegség gyanúja a tünetek és a vérvizsgálatok alapján merül fel. Éhgyomorra és étkezés után megmérik a vércukrot és a tejsavszintet. A húgysav és a vérzsírok szintje is emelkedett lehet. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg.
A fő cél a vércukorszint leesésének megelőzése. Ehhez gyakori étkezésekre, éjszakai táplálásra és a diéta beállítására van szükség. Súlyos esetekben máj- vagy veseátültetés is szóba jöhet. Megfelelő ellátással a várható élettartam megközelítheti a normálisat. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az édesanya és az édesapa többnyire egészséges hordozó. Hordozó szülőpár esetén minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A testvérek és a további terhességek miatt genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics — Glycogen storage disease type I · Orphanet — Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában a 2000–2024 közötti években követett, 1-es típusú glikogéntárolási betegségben (GSD) szenvedő betegek adatait vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06735755
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06852612
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Galaktozémiában gyakoriak a beszéd- és nyelvi problémák.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:79258
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C51.3 (Glycogen storage disease)
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.