TörökországDiagnózis és szűrés
21 ataxia-teleangiectasiás beteg Izmirben és Siirtben: a diagnózis átlagosan 21 hónapot késik
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Négy gyermekneurológiai központ 21 betegének adatait vizsgálták. A tünetek medián 26 hónapos korban kezdődtek. A diagnózist viszont medián 5 éves korban állították fel. Ez 21 hónapos késést jelent. A szem ereinek tágulata minden betegnél megfigyelhető volt. A betegek 95%-ánál alacsony volt az immunfehérjék (immunglobulinok) szintje.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Egyensúlyzavarral és gyakori fertőzésekkel küzdő gyermeknél gondolni kell erre a betegségre. Egy egyszerű vérvizsgálat segítheti a diagnózist. Ez egy kis vizsgálat.
Forrás
Tudományos közlemény: Ataxia-telangiectasia in pediatric neurology clinics: A retrospective multicenter study. Pediatrics International, 2026. DOI: 10.1111/ped.70330 · PubMed 41660796
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Ataxia teleangiectasia (A-T)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.