Izom- és idegrendszeri betegségek
Örökletes, több szervrendszert érintő betegség. Kora gyermekkorban egyensúlyzavar kezdődik. Az immunrendszer meggyengül, és nő a daganatos betegségek kockázata.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, spanyol). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A betegséget az ATM génben bekövetkezett változások okozzák. Ez a gén egy olyan fehérjét állít elő, amely segíti a sérült DNS kijavítását. Ha a fehérje nem működik, a kisagy sejtjei károsodnak. Az immunrendszer meggyengül, és a sejtek nagyon érzékennyé válnak a sugárzásra.
A tünetek többnyire 5 éves kor előtt kezdődnek.
Az orvos megvizsgálja a beteget, és felméri a tüneteket. A vérben az alfa-fetoprotein (AFP) szintje általában emelkedett. Immunológiai vizsgálatokat végeznek, és a diagnózist az ATM gént vizsgáló genetikai teszt erősíti meg.
Az Egyesült Államokban 2026 szeptemberében engedélyeztek egy célzott kezelést a mozgási és egyensúlyi problémákra. Ez a kezelés magát a betegséget nem szünteti meg. A gyógytorna és a logopédia segítséget nyújt. Az immunhiánnyal és a táplálási problémákkal külön foglalkoznak. Szükségtelen röntgenfelvételt nem készítenek, és kerülik a sugárkezelést. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők általában egészséges hordozók. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban élő családokban a recesszív betegségek gyakoribbak lehetnek. A hordozók nem betegszenek meg, de egyes daganatok kockázata náluk nagyobb lehet. A hordozó nőknél nagyobb az emlőrák kockázata. A genetikai tanácsadás segít átbeszélni ezeket a kockázatokat.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Ataxia-telangiectasia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ataxia-telangiectasia · NeurologyLive: FDA approves first treatment for ataxia in A-T (18 Eylül 2026)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
TörökországDiagnózis és szűrés
Négy gyermekneurológiai központ 21 betegének adatait vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07215416
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07499999
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06673056
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT04870866
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában egyéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek SCA3-betegekkel.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:100
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 4A01.31
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.