TörökországDiagnózis és szűrés
Biotinidáz-szűrés: az eredményt befolyásolja, hogy a vérfolt mely részéből veszik a mintát
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Egy ankarai laboratóriumi vizsgálat a biotinidáz-szűrés eredményét befolyásoló tényezőket elemezte. A vérfolt széléről vett minták magasabb értéket adtak. Hígított vér esetén az enzimszintet a valósnál magasabbnak mérték. A mért enzim mintegy tizede a fehérvérsejtekből származott. A szerzők azt javasolják, hogy a mintát a vérfolt közepéből vegyék.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ezek az eredmények csökkenthetik a téves szűrési eredmények számát. Kétes eredmény esetén kiegészítő vizsgálatot végeznek.
Forrás
Tudományos közlemény: The impact of hematocrit, punch location, and cellular interference on neonatal screening for biotinidase deficiency. The Turkish Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.24953/turkjpediatr.2026.6966 · PubMed 41871562
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Biotinidázhiány
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.