Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes betegség, amelyben a szervezet nem tudja újrahasznosítani a biotin nevű vitamint. Ha nem ismerik fel, az első hónapokban görcsrohamokat, izomtónus-csökkenést, hallás- és látásvesztést okozhat.
Törökországban az országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) része; kezdete: 2008. október. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: angol). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A biotin olyan vitamin, amelyre a szervezetnek a zsírok, fehérjék és cukrok feldolgozásához van szüksége. Ebben a betegségben a biotinidáz nevű enzim csökkent mértékben működik. A szervezet nem tudja újrahasznosítani a biotint. Emiatt káros anyagok halmozódnak fel.
A tünetek többnyire az első hónapokban kezdődnek; néha később jelentkeznek. Az enyhe típusban a tünetek csak betegség vagy megterhelés idején jelentkezhetnek.
A betegség újszülöttkori szűréssel felismerhető. A diagnózishoz a vérben mérik az enzimszintet. Genetikai vizsgálat is végezhető.
Az alapvető megközelítés az élethosszig tartó biotinpótlás. A korán elkezdett kezelés megelőzheti a tüneteket. Ha a tünetek már megjelentek, a kezelés javíthat rajtuk. Egyes problémák, például a halláscsökkenés, azonban maradandók lehetnek. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség kialakulásához az anyától és az apától is egy-egy megváltozott gént kell örökölni. Minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A testvérek vizsgálata tünetek hiányában is javasolt. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics — Biotinidase deficiency · Orphanet — Biotinidase deficiency (ORPHA:79241)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
Konyában az újszülöttkori szűréssel felismert biotinidázhiányos csecsemőket vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
Egy ankarai laboratóriumi vizsgálat a biotinidáz-szűrés eredményét befolyásoló tényezőket elemezte.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:79241
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C50.E0 (Classical organic aciduria)
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.