Veleszületett anyagcsere-betegségek
A hem képzésének örökletes zavara. A gént hordozók többségének nincsenek tünetei. Egyeseknél heves hasi fájdalommal járó rohamok jelentkeznek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, lengyel, angol, spanyol, olasz). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A HMBS génben bekövetkezett változás csökkenti a hem előállításában részt vevő egyik enzim működését. A hem a vér oxigénszállító fehérjéjének fontos része. Rohamot kiválthatnak bizonyos gyógyszerek, az éhezés, az alkohol vagy a hormonális változások. Ilyenkor köztes anyagok halmozódnak fel a májban, és hatnak az idegekre.
A tünetek rohamokban jelentkeznek. A rohamok többnyire a 20-as vagy 30-as életévekben kezdődnek, és nőknél gyakoribbak. A rohamok között a legtöbben jól vannak.
Megmagyarázhatatlan hasi fájdalommal járó rohamok esetén felmerül ez a betegség. Roham idején a vizeletben magas a porfobilinogén nevű anyag szintje. További vizsgálatok különítik el a típust. A genetikai vizsgálat segít a családtagok szűrésében.
A súlyos rohamot kórházban kezelik. Hemtartalmú vénás kezelést és cukorpótlást alkalmaznak. A gyakori rohamokkal élő felnőttek számára létezik engedélyezett, célzott megelőző kezelés is. Fontos a kiváltó tényezők kerülése. Minden új gyógyszer előtt meg kell kérdezni, hogy biztonságos-e. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség domináns módon öröklődik. A gént hordozó szülő minden gyermekének 50% eséllyel adja tovább. A gént hordozók többségénél azonban soha nem lép fel roham. Ha a családban felállítják a diagnózist, a rokonoknak genetikai vizsgálat javasolható. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Porphyria · NORD: Acute Intermittent Porphyria
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az FMF gyanújával gondozott, de genetikai vizsgálattal meg nem erősített 104 beteget hasi fájdalom idején vizeletvizsgálattal szűrték.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06273644
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:79276
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C58.1Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.