TörökországDiagnózis és szűrés
10 FOP-os beteg a Hacettepe Egyetemen: négyüknél a diagnózis előtt potenciálisan ártalmas biopsziát végeztek
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A Hacettepe Egyetem 10, fibrodysplasia ossificans progressivával (FOP) diagnosztizált beteget vizsgált. Kilencüknél a leggyakoribb génváltozat volt jelen. Mindegyiküknél veleszületett nagylábujj-ferdülés volt. Négy betegnél a diagnózis előtt biopsziát végeztek. A fejbőr duzzanatai korai jelzést adhatnak. Egy betegnél az agytörzsben sajátos szerkezeti eltérést láttak.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
FOP-ban a biopszia és a tűszúrással járó beavatkozások csontosodást válthatnak ki. Nagylábujj-ferdüléssel született gyermeknél gondolni kell a FOP-ra. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg.
Forrás
Tudományos közlemény: Fibrodysplasia ossificans progressiva in children: diagnostic pitfalls and ACVR1 genotype-phenotype spectrum. European Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1007/s00431-026-06974-8 · PubMed 42068419
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.