TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban 50 örökletes foszfáthiányos betegnél a leggyakoribb ok a PHEX gén volt
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A Marmara Egyetemen 50 örökletes alacsony foszfátszintű beteget vizsgáltak genetikailag. A betegek közül 43-nál találták meg az okot. A betegek felénél az X-hez kötött hipofoszfatémiát okozó PHEX gén volt a felelős. Egy kiegészítő vizsgálati módszer 10%-kal növelte a diagnosztikus arányt. A betegek 10%-ánál nem sikerült azonosítani az okot.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Az alacsony foszfátszintnek számos genetikai oka lehet, és a kezelés ennek megfelelően változik. A pontos diagnózishoz átfogó genetikai vizsgálat szükséges.
Forrás
Tudományos közlemény: Clinical and Molecular Genetic Characteristics of Patients with Hereditary Hypophosphatemia. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2025. DOI: 10.1210/clinem/dgae868 · PubMed 39700445
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: X-hez kötött hipofoszfatémia (XLH)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.