← Összes betegség

Hormonális és csontbetegségek

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Nagyon ritka betegség, amelyben az izom- és kötőszövet idővel csonttá alakul. Az ízületek fokozatosan merevvé válnak, és a mozgás beszűkül.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Hormonális és csontbetegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Az ACVR1 gén változása folyamatosan bekapcsolva tart egy kapcsolót, amely a csontképzést indítja el. Ezért a csontvázon kívül, az izmokban és a szalagokban új csont képződik. A folyamat többnyire kora gyermekkorban, a nyakon és a vállakon kezdődik. Ütés, esés vagy olyan betegségek, mint az influenza, rohamokat válthatnak ki.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek idővel súlyosbodnak.

  • Veleszületetten eltérő alakú nagylábujjak (szinte mindenkinél)
  • Fájdalmas izomduzzanatokkal járó rohamok
  • Az ízületek egyre fokozódó mozgáskorlátozottsága
  • A száj nem nyitható ki teljesen; beszéd- és evési nehézség
  • A mellkas megmerevedése miatti légszomj
  • Rövid hüvelykujj (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A nagylábujjak megtekintése fontos diagnosztikai támpont. A diagnózist fizikális vizsgálat és az ACVR1 gén genetikai vizsgálata erősíti meg. A szövetmintavétel új csontképződést válthat ki, ezért kerülik.

Kezelés és ellátás

Léteznek a betegségre specifikus, engedélyezett gyógyszeres kezelések, amelyek csökkentik az új csontképződést. Az Egyesült Államokban az elsőt 2023-ban engedélyezték. Fontos az izomba adott injekciók, az esések és az ütések elkerülése. Rohamok idején a fájdalomra és a duzzanatra irányuló kezelést adnak. Az ergoterápia és a segédeszközök megkönnyítik a mindennapi életet. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Domináns módon öröklődik. A legtöbb eset családi előzmény nélkül, új génváltozással kezdődik. Kevés embernél származik a változás érintett szülőtől. Az érintett személy minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés valószínűsége. Genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Fibrodysplasia ossificans progressiva · NORD: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva · FDA: FDA Approves Second Treatment for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 1 000 000 főből kevesebb mint 1 (Világszerte)
Mikor kezdődik általában?
Gyermekkor
Érintett gén(ek)
ACVR1

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: FOP

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 5 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Hormonális és csontbetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:337 · ICD-11 FB31.1

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.