TörökországDiagnózis és szűrés
Genetikai eredetű gyermekkori dystonia Törökországban: 81 gyermeknél 26 gént azonosítottak, 7 esetben a DYT1-gént
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Törökországban 19 központ 81 gyermekének adatait vizsgálták meg. Mindegyiküknél ismert volt a dystonia genetikai oka. Összesen 26 különböző gént azonosítottak. A DYT1 néven ismert TOR1A-gén 7 gyermeknél volt érintett. A genetikai diagnózis a gyermekek 60%-ánál megváltoztatta a kezelést. Az okra irányuló kezelések hatásosabbnak bizonyultak.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Dystoniás gyermeknél a génvizsgálat segíthet a kezelés megválasztásában. Ez azonban retrospektív (visszatekintő) vizsgálat. A vizsgálatról és a kezelésről gyermekneurológussal közösen döntenek.
Forrás
Tudományos közlemény: The genetic landscape of childhood-onset dystonia in a nationwide Turkish cohort: Clinical spectrum, molecular diagnostics, and therapeutic implications. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.06.003 · PubMed 42308683
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Korai kezdetű generalizált torziós dystonia (DYT1)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.