TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambul, 18 Dravet-szindrómás gyermek: a génvizsgálat késése miatt egyes gyógyszerek fokozták a rohamokat
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A Bezmialem Vakıf Egyetemen 60 gyermeknél végeztek SCN1A-génvizsgálatot. Közülük 18-nál igazolódott a Dravet-szindróma. Hat génváltozatot most írtak le először. A rohamok 2,5 és 8 hónapos kor között kezdődtek. A diagnózis előtt egyes gyermekeknek adott nátriumcsatorna-gátló gyógyszerek rontották a rohamokat.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A csecsemőkorban korán kezdődő rohamoknál a korai génvizsgálat segíthet elkerülni a nem megfelelő gyógyszereket. A kezelésről gyermekneurológussal közösen döntenek.
Forrás
Tudományos közlemény: Molecular Analysis of SCN1A Gene Variants Associated with Dravet Syndrome: Implications for Diagnosis and Management. Turkish Archives of Pediatrics, 2026. DOI: 10.65717/TurkArchPediatr.2026.26154 · PubMed 42541470
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Dravet-szindróma
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.