Izom- és idegrendszeri betegségek
Örökletes mozgászavar. Az izmok akaratlanul összehúzódnak, a kar vagy a láb elcsavarodik. Gyakran gyermekkorban kezdődik, az értelmi képességeket nem érinti.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A TOR1A nevű gén változása megzavarja a mozgást irányító idegsejtek közötti kommunikációt. Emiatt az izmok akaratlanul összehúzódnak; ezt dystoniának nevezik. A tünetek többnyire az egyik karban vagy lábban kezdődnek. Egyeseknél idővel a törzsre és a többi végtagra is kiterjednek.
A tünetek általában gyermek- vagy serdülőkorban kezdődnek. Még ugyanazon a családon belül is személyenként nagyon eltérőek.
A betegségre a neurológiai vizsgálat alapján gondolnak. A genetikai vizsgálat kimutatja a TOR1A gén változását. Az agyban általában nincs szemmel látható szerkezeti eltérés.
A kezelés a tünetek enyhítésére irányul. Már korán bevonnak egy mozgászavarokra szakosodott szakorvost. A lehetőségek közé tartozik a gyógyszeres kezelés és a mélyagyi stimuláció, azaz az agyi pacemaker beültetése. A gyógytorna (fizioterápia) és a foglalkozásterápia megkönnyíti a mindennapi teendőket. Fontos a rendszeres orvosi követés. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség domináns módon öröklődik. A génváltozatot hordozó szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esélye, hogy örökli a gént. A gént öröklőknek azonban csak körülbelül egyharmadánál alakul ki a betegség. Ugyanazon a családon belül is eltérő lehet a súlyosság. A genetikai tanácsadás elmagyarázza a családnak a kockázatokat.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Early-onset isolated dystonia · GeneReviews: DYT-TOR1A
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
Törökországban 19 központ 81 gyermekének adatait vizsgálták meg.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:256
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 8A02.0Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.