NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Hunter-szindróma: jobban alakult azoknak a testvéreknek az állapota, akiknél csecsemőkorban kezdték az enzimpótló kezelést
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze. A testvérek egyike egyéves kora előtt, a másik később kezdte az enzimpótló kezelést. A korán kezdőknél jobb volt a testmagasság növekedése. A máj-, szív-, ízületi és izomeltérések is enyhébbek voltak. Műtétet és szívbillentyű-problémát viszont gyakrabban jegyeztek fel a korai csoportban.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Azoknál a csecsemőknél, akiknek testvére Hunter-szindrómás, fontos lehet a korai vizsgálat és a korai kezelés. A kezelés kezdetének idejét anyagcsere-szakorvossal határozzák meg.
Forrás
Tudományos közlemény: Effectiveness of early initiation of idursulfase in infants and very young children with mucopolysaccharidosis II: a retrospective chart review in siblings. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2026. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2026.101354 · PubMed 42835816
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Hunter-szindróma (MPS II)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.