Lizoszomális tárolási betegségek
Lizoszomális tárolási betegség. Egy enzim hiánya miatt sok szervben anyagok halmozódnak fel. Főként fiúgyermekeknél fordul elő.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.
A szervezetből hiányzik egy enzim, amely a GAG-oknak (glikózaminoglikánoknak) nevezett cukormolekulákat bontja le. A GAG-ok felhalmozódnak a sejtekben, és számos szervet érintenek. A súlyos típusban a betegség gyorsan halad előre, és megrövidíti a várható élettartamot. Az enyhe típusban az értelmi képességek nem érintettek; a betegek többnyire megérik a felnőttkort.
A babák születéskor egészségesnek tűnnek. A tünetek többnyire 2–4 éves kor között kezdődnek, és idővel erősödnek.
A vizelet magas GAG-szintje felveti a betegség gyanúját. A diagnózist az enzimhiány vérből történő kimutatása erősíti meg. A genetikai vizsgálat megtalálja a génben bekövetkezett változást.
Az egyik lehetőség az enzimpótló kezelés (a hiányzó enzim vénás bejuttatása). Műtétekre, a szív és a csontok ellátására is szükség lehet. A rendszeres ellenőrzés és a tüneteket enyhítő (palliatív) támogatás az ellátás része. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség az X-kromoszómával öröklődik, ezért szinte mindig fiúkban fordul elő. Hordozó édesanya minden fiúgyermeke esetében 2-ből 1 az esélye annak, hogy beteg lesz. A család nőtagjainak hordozóvizsgálat és genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type II · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 2
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a tividenofusp alfát Hunter-szindrómás (MPS II) gyermekek számára.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 17 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; 3 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT04573023
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT02254863
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04532047
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05208281
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT03708965
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.
TörökországDiagnózis és szűrés
Ankarában 8 dializálóközpontban 1359 betegnél végeztek génvizsgálatot Fabry-betegségre.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:580 · ICD-11 5C56.31
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.