KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Csecsemőkori kezdetű Pompe-betegség: 6 gyermeknél próbáltak ki génterápiát
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott. A gyermekek korábban hosszú ideig enzimpótló kezelést kaptak. Az egyéves követés során egyikük sem szorult tartós gépi lélegeztetésre. Három gyermeknél olyan előrelépés volt, mint a járás vagy a mászás. A tüdő- és szívértékekben viszont nem volt további javulás.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez nagyon kevés beteggel végzett korai vizsgálat, és a kezelés nincs engedélyezve. Nagyobb és hosszabb vizsgálatokra van szükség.
Forrás
Tudományos közlemény: AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease. eClinicalMedicine, 2026. DOI: 10.1016/j.eclinm.2026.104081 · PubMed 42541184
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Pompe-betegség (II. típusú glikogéntárolási betegség)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.