Izom- és idegrendszeri betegségek
Csecsemőkorban kezdődő, súlyos lefolyású epilepszia. A rohamok gyakoriak és hosszan tartanak, gyakran láz váltja ki őket. A fejlődés is érintett.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, lengyel, angol, olasz, portugál). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A Dravet-szindróma az epilepszia egyik genetikai formája. Többnyire az SCN1A nevű génben van változás. A rohamok az első életévben kezdődnek, egy korábban egészséges csecsemőnél. A második és harmadik életévben a fejlődési elmaradás nyilvánvalóvá válik.
A tünetek gyermekenként eltérőek lehetnek.
A diagnózist a rohamok jellegzetességei alapján állítják fel. Az epilepszia génjeinek genetikai vizsgálata javasolt. Önmagában a génváltozat nem elegendő a diagnózishoz. Az első években az EEG, azaz az agyhullámvizsgálat, és az MR többnyire normális.
A betegségnek nincs gyógyító kezelése, de a rohamok csökkenthetők. Epilepszia elleni gyógyszereket alkalmaznak. Egyes epilepszia elleni gyógyszerek fokozhatják a rohamokat, ezért fontos a gyógyszer megválasztása. Erre a betegségre kifejezetten engedélyezett gyógyszerek is léteznek. A ketogén diéta, azaz egy zsírban gazdag különleges étrend, segíthet. Egyes gyermekeknél idegstimuláló eszközt is használnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A génváltozatok körülbelül 90%-a újonnan jelenik meg a gyermekben. Vagyis nem a szülőktől öröklődik. Azokban a családokban, ahol öröklődik, minden terhességnél 2-ből 1 a kockázat. Ezekben a családokban a szülőnek enyhe epilepsziája lehet, vagy egyáltalán nincsenek tünetei. Akkor is javasolt a genetikai tanácsadás, ha a változás újonnan keletkezettnek tűnik.
Forrás: NORD: Dravet Syndrome Spectrum · Orphanet: Dravet syndrome (ORPHA:33069)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Bezmialem Vakıf Egyetemen 60 gyermeknél végeztek SCN1A-génvizsgálatot.
USA és Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
A gyógyszert deréktájon végzett szúrással (lumbálpunkcióval) juttatják a gerincvelői folyadékba.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 18 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 9 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05419492
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04462770
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07531745
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06872125
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Korai 1. fázis · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07675746
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:33069 · ICD-11 8A61.11
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.