← Összes betegség

Hormonális és csontbetegségek

X-hez kötött hipofoszfatémia (XLH)

Örökletes foszfátbetegség. A vese túl sok foszfátot ürít a vizelettel. A vér foszfátszintje csökken, a csontok meglágyulnak, és a lábak elgörbülhetnek.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Hormonális és csontbetegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A PHEX génben bekövetkezett változás az FGF23 nevű fehérje szintjének emelkedéséhez vezet. Ez a fehérje csökkenti a foszfát visszaszívását a vesében és felszívódását a bélben. A foszfát szükséges a csontokhoz és a fogakhoz. Foszfáthiányban gyermekeknél angolkór (rachitis), felnőtteknél csontlágyulás alakul ki.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek még egy családon belül is nagyon eltérőek lehetnek. Egyeseknél csak a vér foszfátszintje alacsony.

  • Gyermekkorban lassú növekedés és alacsony termet
  • A lábak görbülete
  • Csont- és ízületi fájdalom
  • Fogtályog, azaz gennygyülem a fogban
  • Felnőttnél fájdalmas fáradásos törések
  • Meszesedés ott, ahol az inak és a szalagok a csonthoz tapadnak
  • A koponyavarratok korai elcsontosodása vagy halláscsökkenés

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A lábak görbületét és az alacsony termetet röntgennel vizsgálják. A vérben alacsony a foszfátszint, a kalcium- és a D-vitamin-szint normális. Megmérik a vese foszfátvesztését. A genetikai vizsgálat kimutatja a pontos okot.

Kezelés és ellátás

Létezik a betegségre engedélyezett célzott kezelés. Ez a kezelés gátolja az FGF23 hatását, és gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt alkalmazható. A korábbi megközelítés a foszfát és az aktív D-vitamin pótlása. Ez a pótlás rendszeres vér- és vizeletellenőrzést igényel. Fogápolás, ortopédiai követés és szükség esetén műtét történik. A korai kezelés csökkentheti a csontproblémákat. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség X-kromoszómához kötötten öröklődik. A lányok és a fiúk hasonlóan érintettek lehetnek. Egy beteg anya minden gyermekének 50% eséllyel adja tovább. Egy beteg apa minden lányának továbbadja, a fiainak nem. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.

Forrás: MedlinePlus Genetics: X-linked hypophosphatemia · NORD: Familial Hypophosphatemia

Alapadatok

Milyen gyakori?
Évente új esetek: 100 000 főből 1-9 (Világszerte) · Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
X-hez kötött domináns
Mikor kezdődik általában?
Gyermekkor, Csecsemőkor
Érintett gén(ek)
PHEX

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: XLH

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 3 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Hormonális és csontbetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:89936

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C63.22

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.