TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
39 nagyon magas koleszterinszintű gyermek Izmirben: a genetikai vizsgálat két különböző betegséget választott szét
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Izmirben 39 nagyon magas LDL-koleszterinszintű gyermeket vizsgáltak. 32 gyermeknél az LDLR, 7 gyermeknél az LDLRAP1 gén mindkét példányában találtak változást. Az LDLR-csoportban magasabb volt a koleszterinszint, és szív-érrendszeri problémák csak ebben a csoportban fordultak elő. 14 gyermeknél volt szükség a koleszterin vérből való kiszűrésére (aferézisre). Egy gyermeknél májátültetést végeztek.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A genetikai vizsgálat az egymáshoz hasonlónak látszó két betegség elkülönítésével irányt adhat a kezelésnek. Fontos a korai diagnózis és a szoros követés. A kezelésről az orvossal közösen döntenek.
Forrás
Tudományos közlemény: Severe hypercholesterolemia in a pediatric cohort: Familial homozygous and autosomal recessive hypercholesterolemia. Journal of Clinical Lipidology, 2026. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.12.004 · PubMed 41558900
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia (HoFH)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.