Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes koleszterin-betegség. A vérben a „rossz” koleszterin szintje gyermekkortól nagyon magas. Az ér- és szívbetegség korán kialakulhat.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A máj az LDL-nek nevezett „rossz” koleszterint speciális receptorokkal gyűjti össze a vérből. Ebben a betegségben az érintett a hibás gént az anyától és az apától is megkapja. A receptorok nagyon gyengén vagy egyáltalán nem működnek. A rossz koleszterin felhalmozódik a vérben, és lerakódik az érfalban.
A jelek többnyire gyermekkorban jelentkeznek.
A vérben megmérik a koleszterinszintet; az LDL nagyon magas. A gyermek bőrén megjelenő xantómák a diagnózis felé terelik a figyelmet. A genetikai vizsgálat megerősíti a génváltozatot. A szívet és az ereket képalkotó vizsgálatokkal vizsgálják.
A kezelés korán kezdődik, és lipidológus szakorvos irányítja. A koleszterinszint-csökkentő kezeléseket többnyire együtt alkalmazzák. Léteznek a betegségre engedélyezett célzott kezelések. Sok betegnél LDL-aferézisre van szükség, amelynek során a vért géppel tisztítják. Nagyon ritkán májátültetés is szóba jön. Fontos az egészséges táplálkozás és a dohányzásmentes élet. A szívet és az ereket rendszeresen ellenőrzik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Többnyire mindkét szülőnek familiáris hiperkoleszterinémiája van. Ilyenkor minden terhességben 4-ből 1 az esélye ennek a súlyos formának. A szülőknek is diagnózisra és kezelésre van szükségük. Javasolt a család minden tagjánál megvizsgálni a koleszterinszintet. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia · NORD: Homozygous Familial Hypercholesterolemia · Orphanet: Homozygous familial hypercholesterolemia (ORPHA:391665)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmirben 39 nagyon magas LDL-koleszterinszintű gyermeket vizsgáltak.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Hat országban, köztük Törökországban, 66 HoFH-s beteg két gyógyszert szedett egymás után.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 10 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 7 vesz fel résztvevőket; 3 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT05682378
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT06597006
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT07037771
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07473843
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07491172
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:391665
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C80.00
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.