EurópaDiagnózis és szűrés
5 év újszülöttkori szűrés Olaszországban: az MCAD-hiány nagyjából 22 ezer csecsemőből egynél fordult elő
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Olaszországban a 2019–2023 közötti időszakban nagyjából 2 millió újszülöttet szűrtek. Közülük 90-nél állapítottak meg MCAD-hiányt. A gyakoriságot 21 960 születésből egy esetre számították. A leggyakoribb génváltozat a betegek 63%-ánál fordult elő.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A korai diagnózis segít megelőzni az éhezés okozta kríziseket. Hogy mely betegségekre terjed ki a szűrés, azt minden ország külön határozza meg; gyermeke helyzetével kapcsolatban forduljon orvosához.
Forrás
Tudományos közlemény: Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Newborn Screening in Italy: Five Years' Experience from a Nationwide Program. International Journal of Neonatal Screening, 2025. DOI: 10.3390/ijns11040086 · PubMed 41133698
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Közepes láncú acil-KoA-dehidrogenáz-hiány (MCAD-hiány)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.