Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes betegség, amelyben a szervezet egyes zsírokat nem tud energiává alakítani. Éhezéskor és betegség idején leeshet a vércukorszint. Korai diagnózissal és az éhezés elkerülésével a problémák többnyire megelőzhetők.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, angol). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az MCAD enzim a közepes láncú zsírsavakat bontja le. Ha ez az enzim hiányzik, a szervezet éhezéskor nem tudja a zsírokat energiává alakítani. A vércukorszint leesik. A zsíranyagcsere maradékai felhalmozódhatnak, és károsíthatják a májat és az agyat.
A csecsemők születéskor általában egészségesnek tűnnek. A problémák hosszabb éhezés vagy fertőzés idején jelentkeznek.
Sok országban a csecsemőknél újszülöttkori szűrővizsgálattal ismerik fel. A vérben az acilkarnitineknek nevezett zsíranyagcsere-maradékokat vizsgálják. A diagnózist genetikai vizsgálat igazolja.
A kezelés alapja az éhezés elkerülése. A csecsemőket gyakran etetik, a gyermekek lefekvés előtt köztes étkezést kapnak. Kiegyensúlyozott, nem túl zsíros étrend javasolt. Betegség vagy műtét idején vénás cukoroldatra lehet szükség. Egy anyagcsere-szakorvosi csapat és dietetikus rendszeresen követi a beteget. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa általában tünetmentes hordozó. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A testvérek vizsgálata is javasolt. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
EurópaDiagnózis és szűrés
Olaszországban a 2019–2023 közötti időszakban nagyjából 2 millió újszülöttet szűrtek.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06773026
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06623032
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:42
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C52.01
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.