Izom- és idegrendszeri betegségek
Örökletes betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeit érinti, és izomgyengeséghez vezet. Törökországban 2022 óta része az újszülöttkori szűrővizsgálatnak (sarokból vett vérminta).
Törökországban az országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) része; kezdete: 2022. május 9.. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Az SMA öröklődő betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeit érinti. Ezek a sejtek adják ki a mozgásparancsot az izmoknak. Ahogy a sejtek idővel elpusztulnak, az izmok gyengülnek és sorvadnak. A gyengeség leginkább a törzshöz közeli izmokban jelentkezik.
Hogy a tünetek milyen életkorban kezdődnek és mennyire súlyosak, az személyenként nagyon eltérő. A betegség csecsemőkorban, gyermekkorban vagy felnőttkorban is kezdődhet. Az SMA-val élő gyermekek értelmi képességeit a betegség nem érinti.
A betegség gyanúja akkor merül fel, ha izomgyengeséget és mozgási nehézséget észlelnek. Az orvos megvizsgálja a beteget és ellenőrzi a reflexeket. A diagnózist vérmintából végzett genetikai vizsgálat erősíti meg. Ez a vizsgálat az SMN1 génben bekövetkezett változást keresi.
Léteznek a betegség okára ható gyógyszerek és génterápiák. Ezek a kezelések akkor a leghatékonyabbak, ha a tünetek megjelenése előtt kezdik el őket. Az elpusztult idegsejteket azonban nem tudják visszahozni. A gyógytorna, a mozgást segítő eszközök, valamint a légzés és a táplálás támogatása szintén az ellátás része. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az SMA recesszív módon öröklődik: a gén mindkét példánya megváltozott. Az édesanya és az édesapa általában egészséges hordozó. Minden terhességben 25% az esélye annak, hogy a baba SMA-val születik. A tünetmentes testvérek korai vizsgálata és genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics – Spinal muscular atrophy · NHS – Spinal muscular atrophy (SMA) · GeneReviews – Spinal Muscular Atrophy
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
Törökországban egy több központban végzett országos vizsgálat elemezte az újszülöttkori SMA-szűrés hatását.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte az SMA kezelésére a gerincvelői folyadékba adott onasemnogene abeparvovecet.
TörökországSGK és térítés
Az SMA kezelésében újraszabályozták a nusinersen és a risdiplam alkalmazási és társadalombiztosítási támogatási feltételeit.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte az onasemnogén abeparvovec új, a gerinccsatornába (intrathecalisan) egyszeri alkalommal adott formáját a 2 éves és idősebb, igazolt SMN1-génmutációval rendelkező SMA-s gyermekek, fiatalok és felnőttek számára.
TörökországEgészségpolitika
Kemal Memişoğlu török egészségügyi miniszter bejelentette, hogy befejeződött a nusinersen hatóanyag szintézise.
TörökországSGK és térítés
Az SMA-s gyermekek kezelésében alkalmazott újabb gyógyszer kerül fel az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) támogatott gyógyszereinek listájára.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 54 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 26 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07444476
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07047144
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07287982
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06555419
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07554924
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:70 · ICD-11 8B61
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.