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TurchiaRicerca e studi clinici

132 pazienti con glicogenosi epatica ad Adana: il tipo più frequente è il tipo 3

Pubblicazione con revisione paritaria

Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.

L'Università Çukurova ha esaminato le cartelle di 132 pazienti con diagnosi genetica certa. Il tipo più frequente, con il 42%, è stato il tipo 3. La percentuale di matrimoni tra consanguinei era del 75%. Alla diagnosi la bassa statura riguardava il 46% dei pazienti, mentre in chi era diventato adulto è scesa al 15%.

Cosa significa per pazienti e famiglie?

In Turchia il tipo 3 è frequente. In caso di pancia grande, fegato ingrossato o zuccheri bassi nel sangue è utile rivolgersi a un reparto di malattie metaboliche.

Fonte

PubMed (Orphanet Journal of Rare Diseases): Clinical features and rare complications in 132 patients with hepatic glycogenosis.

Articolo scientifico: Clinical features and rare complications in 132 patients with hepatic glycogenosis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03783-4 · PubMed 40760487

La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).

Questa pagina è tradotta dall’originale turco.

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Questa pagina è stata tradotta dal turco dalla redazione di Doktorclub.