Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria da accumulo di zuccheri. L'organismo non riesce a scomporre completamente lo zucchero che ha immagazzinato. Il fegato si ingrossa, a digiuno la glicemia scende e possono essere colpiti anche i muscoli.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, inglese). Vedi su Orphanet
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Il corpo conserva lo zucchero sotto forma di glicogeno nel fegato e nei muscoli. Durante il digiuno questa riserva viene scomposta e fornisce energia. In questa malattia manca un enzima che svolge questa scomposizione. Il glicogeno non può essere scomposto del tutto e si accumula nei tessuti. I più colpiti sono il fegato e i muscoli.
Spesso i sintomi iniziano nel primo anno di vita. Il decorso può essere diverso in ogni persona.
Nel sangue si misurano zucchero, chetoni, enzimi del fegato, grassi ed enzima muscolare. La diagnosi è confermata da un test genetico che mostra la variazione nel gene AGL. Si fanno anche un'ecografia del fegato ed esami del cuore.
Il trattamento di base è la dieta. Sono importanti non restare a lungo a digiuno e fare pasti frequenti e ricchi di proteine. Per la notte si possono usare alimenti a digestione lenta come l'amido di mais crudo. A casa si misurano glicemia e chetoni. Fegato, cuore e muscoli vengono controllati regolarmente. In caso di grave danno al fegato si può valutare il trapianto. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei aumenta la probabilità di portare lo stesso gene. Per la famiglia si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type III · NORD: Glycogen Storage Disease Type III
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çukurova ha esaminato le cartelle di 132 pazienti con diagnosi genetica certa.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:366
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C51.3
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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