CinaRicerca e studi clinici
28 pazienti con ASA in Cina: il trapianto di fegato ha corretto l'ammoniaca ma non ha evitato il ritardo dello sviluppo
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Sono stati studiati 28 pazienti con ASA (aciduria argininosuccinica) seguiti in un centro di Shanghai tra il 2011 e il 2024. I sintomi sono iniziati in genere nei primi giorni di vita. Cinque pazienti sono morti nel primo anno. La maggior parte dei sopravvissuti aveva un ritardo dello sviluppo. Negli 8 pazienti che hanno ricevuto un trapianto di fegato l'ammoniaca si è normalizzata, ma il ritardo dello sviluppo non è stato evitato.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Si tratta di uno studio retrospettivo di un solo centro. I risultati mostrano l'importanza della diagnosi precoce e dei controlli in un centro specializzato.
Fonte
Articolo scientifico: Clinical, biochemical and genetic characteristics of patients with argininosuccinate lyase deficiency from a single center cohort in China. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-04026-2 · PubMed 41068918
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Aciduria argininosuccinica (ASA)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.