Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria del ciclo dell'urea. L'organismo non riesce a eliminare l'azoto che resta dalle proteine. L'ammoniaca si accumula nel sangue e può colpire il cervello.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Quando usa le proteine, il corpo produce uno scarto chiamato azoto. Il fegato trasforma questo scarto in urea e lo elimina con le urine. In questa malattia manca un enzima necessario a questo lavoro. L'azoto si accumula nel sangue sotto forma di ammoniaca. Quando l'ammoniaca è troppa danneggia soprattutto il cervello.
La forma grave inizia spesso nei primi giorni dopo la nascita. La forma lieve può comparire più tardi e ad episodi.
Si misurano nel sangue l'ammoniaca e i livelli degli aminoacidi. Nel sangue o nelle urine l'acido argininosuccinico risulta alto. La diagnosi può essere confermata dal test genetico. In alcuni Paesi viene individuata con lo screening neonatale.
L'assistenza è gestita da un'équipe di malattie metaboliche. L'approccio di base è una dieta speciale che limita le proteine. Si usano integratori di aminoacidi e terapie che aiutano a eliminare l'azoto. Se l'ammoniaca sale molto serve il trattamento in ospedale; a volte si fa la dialisi del sangue. In alcune persone si può valutare il trapianto di fegato. Sangue, fegato e pressione vengono controllati regolarmente. Per lo sviluppo sono di aiuto fisioterapia e logopedia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei aumenta la probabilità di portare lo stesso gene. Per la famiglia si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Argininosuccinic aciduria · NORD: Argininosuccinic Aciduria · Orphanet: Argininosuccinic aciduria (ORPHA:23)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
CinaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 28 pazienti con ASA (aciduria argininosuccinica) seguiti in un centro di Shanghai tra il 2011 e il 2024.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07773246
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:23 · ICD-11 5C50.A0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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