TurchiaRicerca e studi clinici
31 pazienti con sindrome di Joubert a Istanbul: causa genetica trovata in 23 famiglie, 13 nuove varianti
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
All'Università di Istanbul-Cerrahpaşa sono stati studiati pazienti con sindrome di Joubert. Lo studio ha incluso 31 pazienti di 28 famiglie. I pazienti sono stati seguiti in media per 7,4 anni. In 23 famiglie è stata trovata la causa genetica; i geni più frequenti sono stati AHI1 e CEP290. Nella maggior parte dei pazienti il coinvolgimento di reni e fegato era lieve.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Sapere quale gene è interessato aiuta a pianificare i controlli di occhi e reni. Anche nella stessa famiglia i sintomi possono essere diversi. Per la consulenza genetica si rivolga al Suo medico.
Fonte
Articolo scientifico: Molecular Spectrum and Deep Phenotyping of a Turkish Joubert Syndrome Cohort, Including a Potential Candidate Gene, NPHP4. Turkish Archives of Pediatrics, 2025. DOI: 10.5152/TurkArchPediatr.2025.25326 · PubMed 42044428
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Joubert
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.