Sindromi genetiche e altre
Malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo della parte posteriore del cervello. Il lattante può avere ipotonia muscolare e respiro irregolare. Sviluppo ed equilibrio ne risentono.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Nella sindrome di Joubert il tronco encefalico e la parte centrale del cervelletto si sviluppano in modo diverso. Alla risonanza magnetica questo aspetto si chiama segno del dente molare. La malattia colpisce le piccole sporgenze delle cellule chiamate ciglia. Per questo possono essere interessati anche i reni, il fegato e gli occhi. I sintomi possono essere diversi anche nella stessa famiglia.
I sintomi variano molto da persona a persona.
Per la diagnosi la risonanza magnetica del cervello deve mostrare il segno del dente molare. Il medico valuta la forza muscolare, lo sviluppo e i movimenti degli occhi. Il test genetico trova la causa in molte persone. Si fanno esami aggiuntivi per i reni, il fegato e gli occhi.
L'assistenza è rivolta ai sintomi ed è un lavoro di squadra. Fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia sostengono lo sviluppo. I neonati con problemi respiratori vengono controllati e, se necessario, aiutati. Reni, fegato e occhi vengono controllati ogni anno. Per le dita in più o i problemi agli occhi può servire un intervento. Nella malattia renale grave si possono fare la dialisi o il trapianto. Le terapie specifiche per la malattia sono ancora in fase di ricerca. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La sindrome di Joubert si trasmette per lo più in modo recessivo. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Raramente si osserva una trasmissione dominante o legata all'X. Nei matrimoni tra consanguinei può aumentare la probabilità che due portatori si incontrino. Se il gene della famiglia è stato trovato, sono possibili il test dei portatori e la diagnosi in gravidanza. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Joubert syndrome · NORD: Joubert Syndrome · Orphanet: Joubert syndrome (ORPHA:140874)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
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TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Istanbul-Cerrahpaşa sono stati studiati pazienti con sindrome di Joubert.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:140874
Non è stata trovata alcuna voce ICD-11 corrispondente.
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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