TurchiaRicerca e studi clinici
A Eskişehir trovati 7 pazienti con malattia di McArdle in 350 biopsie muscolari; due avevano sviluppato insufficienza renale
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
A Eskişehir sono state riesaminate in modo retrospettivo 350 biopsie muscolari eseguite tra il 2013 e il 2024. In sette pazienti è stata riscontrata la malattia di McArdle. Tutti i pazienti si stancavano rapidamente durante l'esercizio. In due pazienti si era sviluppata un'insufficienza renale acuta a causa della distruzione muscolare. Il test genetico ha trovato cinque varianti diverse.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Dolore muscolare con l'esercizio e urine scure possono far pensare a questa malattia. Spesso viene riconosciuta tardi; in caso di sospetto è necessario rivolgersi a uno specialista delle malattie muscolari.
Fonte
Articolo scientifico: A disease that is difficult to predict: regional distribution and phenotypic, histopathological and genetic findings in McArdle disease. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0622 · PubMed 40960216
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Malattia di McArdle (glicogenosi tipo 5)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.