Malattia di McArdle (glicogenosi tipo 5)

Che cosa accade in questa malattia?

I muscoli contengono una riserva di zucchero chiamata glicogeno. Quando inizia l'attività fisica, questa riserva viene trasformata rapidamente in energia. In questa malattia manca l'enzima muscolare che svolge questo lavoro. Il muscolo non trova energia sufficiente, soprattutto all'inizio dello sforzo.

Quali sintomi possono comparire?

Spesso i sintomi iniziano nell'infanzia o in giovane età. Possono variare da lievi a gravi.

• Stanchezza precoce, dolore e crampi all'inizio dello sforzo
• Sollievo dopo un breve riposo, il cosiddetto «secondo respiro» (frequente)
• Distruzione dei muscoli dopo uno sforzo intenso (in circa la metà)
• Urine scure, rosso-marroni dopo la distruzione dei muscoli
• Problemi ai reni dovuti alla distruzione dei muscoli (talvolta)
• Debolezza muscolare permanente in età più avanzata (talvolta)

Come si fa la diagnosi?

Nel sangue si misura il CK, un enzima muscolare. Il segno del «secondo respiro» aiuta la diagnosi. Oggi la diagnosi si fa per lo più con un test genetico del sangue. In passato si usavano la biopsia muscolare e un test da sforzo del braccio.

Terapia e assistenza

Non esiste una terapia approvata specificamente per questa malattia. Un'attività aerobica regolare, leggera o moderata, sotto controllo medico è utile. Si evitano sforzi improvvisi e molto intensi. Si può consigliare un'alimentazione ricca di carboidrati complessi. In alcune persone si può consigliare di assumere zucchero prima dello sforzo. La ricerca continua. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei aumenta la probabilità di portare lo stesso gene. Per la famiglia si consiglia la consulenza genetica.