TurchiaDiagnosi e screening
A Istanbul, in 12 di 30 adulti con CVID trovata una variante genetica forse legata alla malattia
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
All'Università di Istanbul è stato eseguito un test genetico negli adulti con diagnosi di immunodeficienza comune variabile (CVID). In trenta pazienti sono stati analizzati 451 geni legati al sistema immunitario. In 12 pazienti, cioè nel 40%, è stata trovata una variante che potrebbe essere legata alla malattia. Il gene alterato più spesso è stato TNFRSF13B. In alcuni pazienti si è capito che il quadro dipendeva in realtà da un'altra malattia del sistema immunitario.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Anche nei pazienti diagnosticati in età adulta il test genetico può chiarire la diagnosi e orientare il trattamento e la consulenza familiare. È l'immunologo a decidere a chi serve il test.
Fonte
Articolo scientifico: Genomic and clinical characterization of adult CVID patients: results from a single-centre turkish cohort. Immunologic Research, 2025. DOI: 10.1007/s12026-025-09699-2 · PubMed 41071379
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Immunodeficienza comune variabile (CVID)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.