TurchiaDiagnosi e screening
Pannello genetico in 18 pazienti con sferocitosi ereditaria a Istanbul: descritte 9 nuove varianti
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
All'Università Marmara sono stati studiati dal punto di vista genetico 18 pazienti in età pediatrica. In cinque geni sono state trovate in tutto 21 varianti. Di queste, 9 sono state descritte per la prima volta. Nei pazienti con varianti nei geni SPTA1 e SPTB la malattia era più grave. Con le varianti di EPB42 e SLC4A1, invece, il decorso era più lieve.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Il test genetico può aiutare a prevedere il decorso della malattia. È utile anche nella consulenza genetica alla famiglia. È uno studio piccolo.
Fonte
Articolo scientifico: Multigene Panel Testing Reveals Novel Variants in Hereditary Spherocytosis Patients in Türkiye. Turkish Journal of Haematology, 2025. DOI: 10.4274/tjh.galenos.2025.2024.0270 · PubMed 39760301
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sferocitosi ereditaria
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.