TurchiaRicerca e studi clinici
95 adulti con CVID a Konya: un terzo ha una malattia delle ghiandole ormonali
Sono stati studiati 95 adulti con CVID (immunodeficienza comune variabile) seguiti a Konya.
Pubblicazione con revisione paritariaCVID
Malattie del sangue e del sistema immunitario
Immunodeficienza comune variabile (CVID)
Malattia in cui il sistema immunitario non riesce a produrre abbastanza anticorpi. Si hanno infezioni frequenti e ricorrenti. I sintomi possono iniziare nell'infanzia o in età adulta.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Conoscere la malattia
Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.
Che cosa accade in questa malattia?
Gli anticorpi che proteggono dai microbi sono prodotti da globuli bianchi chiamati linfociti B. In questa malattia i linfociti B non riescono a produrre abbastanza anticorpi. Nel sangue IgG e IgA, a volte anche IgM, sono basse. Per questo l'organismo fatica a difendersi dalle infezioni.
Quali sintomi possono comparire?
I sintomi variano molto da persona a persona. Si possono osservare:
- Infezioni frequenti dei seni paranasali, delle orecchie e dei polmoni (frequenti)
- Polmonite, cioè infiammazione del polmone (frequente)
- Diarrea di lunga durata e perdita di peso
- Ingrossamento dei linfonodi o della milza (a volte)
- Il sistema immunitario attacca i propri tessuti, per esempio con calo delle piastrine (circa 1 su 4)
- Danno permanente ai polmoni con il tempo
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi spesso è fatta da uno specialista del sistema immunitario. Nel sangue si misurano i livelli degli anticorpi. Si controlla se si formano anticorpi in risposta ai vaccini. Per i polmoni si fa la tomografia (TC) e in alcune persone anche il test genetico.
Terapia e assistenza
La terapia principale è la sostituzione degli anticorpi mancanti. Questo farmaco si somministra regolarmente per via endovenosa o sottocutanea. Molte persone imparano a fare la terapia sottocutanea a casa. Le infezioni si curano con antibiotici. In caso di problemi ai polmoni aiuta la fisioterapia. Servono controlli regolari con esami del sangue. Le vaccinazioni vanno prima discusse con l'équipe di immunologia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica
Nella maggior parte delle persone non ci sono altri casi in famiglia. La causa spesso non è nota; geni e ambiente hanno un ruolo insieme. In poche famiglie si trova una singola alterazione genetica. In quel caso l'ereditarietà può essere recessiva o dominante. La consulenza genetica aiuta a capire il rischio nella famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Common variable immune deficiency · Immunodeficiency UK: Common variable immune deficiency disorders
Dati principali
- Quanto è frequente?
- Prevalenza: 1-9 su 100 000 (Mondo)
- Quando inizia di solito?
- Adolescenza, Età adulta, Infanzia
- Fonti affidabili
- MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Supporto e aiuto
- In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
- Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
- Per chi assiste: La salute di chi assiste
- Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Notizie su CVID
TurchiaDiagnosi e screening
A Istanbul, in 12 di 30 adulti con CVID trovata una variante genetica forse legata alla malattia
All'Università di Istanbul è stato eseguito un test genetico negli adulti con diagnosi di immunodeficienza comune variabile (CVID).
Pubblicazione con revisione paritariaCVID
Studi clinici (ClinicalTrials.gov)
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.
Domande che può fare al Suo medico
- Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
- Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
- Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
- Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?
ClinicalTrials.gov elenca 11 studi interventistici attivi per questa malattia. 6 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
- Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant for Patients With Inborn Errors of Immunity
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04339777
- Pilot Trial of Allogeneic Blood or Marrow Transplantation for Primary Immunodeficiencies
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02579967
- Abatacept for the Treatment of Common Variable Immunodeficiency With Interstitial Lung Disease
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04925375
- Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD)
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07284641
- Senolytics Treatment of Interstitial Lung Disease in Common Variable Immunodeficiency
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05593588
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Malattie del sangue e del sistema immunitario: altre notizie
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Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:696851
Non è stata trovata alcuna voce ICD-11 corrispondente.
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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