TurchiaDiagnosi e screening
A Istanbul, in 50 pazienti con fosfato basso ereditario la causa più frequente è il gene PHEX
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
All'Università di Marmara sono stati studiati geneticamente 50 pazienti con fosfato basso ereditario. In 43 pazienti è stata trovata la causa. Nella metà era responsabile il gene PHEX, che causa l'ipofosfatemia legata all'X. Un metodo di test aggiuntivo ha aumentato del 10% la percentuale di diagnosi. Nel 10% dei pazienti la causa non è stata trovata.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Il fosfato basso ha molte cause genetiche e il trattamento cambia in base alla causa. Per una diagnosi corretta è importante un test genetico completo.
Fonte
Articolo scientifico: Clinical and Molecular Genetic Characteristics of Patients with Hereditary Hypophosphatemia. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2025. DOI: 10.1210/clinem/dgae868 · PubMed 39700445
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Ipofosfatemia legata all'X (XLH)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.