Malattie ormonali e delle ossa
Malattia ereditaria del fosfato. I reni eliminano troppo fosfato con le urine. Il fosfato nel sangue scende, le ossa diventano molli e le gambe possono incurvarsi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie ormonali e delle ossa».
Una variazione nel gene PHEX porta all'aumento di una proteina chiamata FGF23. Questa proteina riduce il recupero del fosfato da parte del rene e il suo assorbimento nell'intestino. Il fosfato è necessario per ossa e denti. Quando il fosfato è scarso, nel bambino compare il rachitismo, nell'adulto il rammollimento delle ossa.
I sintomi possono essere molto diversi anche nella stessa famiglia. In alcune persone è basso solo il fosfato nel sangue.
Le gambe arcuate e la bassa statura vengono studiate con le radiografie. Nel sangue il fosfato è basso, calcio e vitamina D sono normali. Si misura la perdita di fosfato da parte del rene. Il test genetico mostra la causa esatta.
Esiste una terapia approvata specificamente per questa malattia. Questa terapia blocca l'effetto dell'FGF23 e può essere usata sia nei bambini sia negli adulti. L'approccio tradizionale è l'integrazione di fosfato e vitamina D attiva. Questa integrazione richiede controlli regolari di sangue e urine. Si fanno cure dentali, controlli ortopedici e, se serve, interventi chirurgici. Un trattamento precoce può ridurre i problemi alle ossa. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette attraverso il cromosoma X. Femmine e maschi possono essere colpiti in modo simile. Una madre malata la trasmette a ciascun figlio con una probabilità del 50%. Un padre malato la trasmette a tutte le figlie, ma non ai figli maschi. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: X-linked hypophosphatemia · NORD: Familial Hypophosphatemia
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Marmara sono stati studiati geneticamente 50 pazienti con fosfato basso ereditario.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06525636
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT03771105
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06921720
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 63 adulti di 16 paesi.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Bursa Uludağ è stato studiato il passaggio di 29 giovani con ISC (iperplasia surrenalica congenita) dal pediatra al medico degli adulti.
MondoRicerca e studi clinici
Nelle bambine con sindrome di Turner è stato provato l'ormone della crescita somministrato una volta a settimana.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:89936
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C63.22
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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