TurchiaDiagnosi e screening
Turchia: due nuove varianti genetiche trovate in tre famiglie con acromatopsia
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Oculisti e genetisti di Aydın e di altre province hanno esaminato cinque pazienti con acromatopsia. I pazienti provenivano da tre famiglie diverse. Sono stati eseguiti un esame oculistico dettagliato e un ampio test genetico. Nei geni CNGA3 e CNGB3 sono state trovate due varianti mai descritte prima. Gli autori sottolineano che un test genetico precoce facilita la diagnosi e la consulenza alla famiglia.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Nell'acromatopsia il test genetico aiuta a chiarire il tipo di malattia. Questo è importante anche per partecipare agli studi di terapia genica che potrebbero aprirsi in futuro. Il gruppo di pazienti è piccolo.
Fonte
Articolo scientifico: Expanding the genetic spectrum of achromatopsia: novel CNGA3 and CNGB3 variants. International Ophthalmology, 2025. DOI: 10.1007/s10792-025-03650-y · PubMed 40699246
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Acromatopsia (cecità completa ai colori)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.