SlovacchiaDiagnosi e screening
Test genetico su 37 pazienti in Slovacchia: nella sindrome di Pendred e nel canale dell'orecchio interno dilatato, causa trovata in un terzo dei casi
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In Slovacchia sono stati esaminati 37 pazienti con canale dell'orecchio interno dilatato o con sindrome di Pendred. In 13 pazienti è stata trovata la causa genetica della perdita dell'udito. Sette di loro avevano la sindrome di Pendred. Nel gene SLC26A4 sono state individuate tre nuove varianti. In chi aveva entrambe le copie alterate la tiroide era più grande.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Nella sindrome di Pendred udito e tiroide vanno controllati insieme. Il test genetico non sempre trova la diagnosi. I risultati sono utili nella consulenza genetica.
Fonte
Articolo scientifico: Genetic heterogeneity in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Molecular Medicine, 2025. DOI: 10.1186/s10020-025-01262-x · PubMed 40426046
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Pendred
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.