Malattie degli occhi e dell'udito
Malattia ereditaria in cui non funzionano le cellule della retina che permettono di vedere i colori e alla luce del giorno. I colori si vedono poco o per niente. Si associano sensibilità alla luce e vista ridotta.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
Nella retina ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce: i bastoncelli e i coni. I coni permettono di vedere alla luce del giorno, di distinguere i colori e di vedere nitido. Nell'acromatopsia i coni non funzionano affatto o funzionano pochissimo. La malattia di solito non progredisce; i sintomi restano simili per tutta la vita.
I sintomi iniziano nelle prime settimane dopo la nascita. Il primo segno che si nota di solito è il tremolio degli occhi.
L'oculista misura l'acuità visiva, la visione dei colori e il campo visivo. L'esame ERG mostra se i coni rispondono alla luce. Metodi di imaging come l'OCT mostrano la struttura della retina. Il test genetico sostiene la diagnosi.
Al momento non esiste una terapia approvata. La cura mira ad alleviare i sintomi. Occhiali con filtri speciali, occhiali scuri o lenti di colore rosso possono ridurre la sensibilità alla luce. Lenti d'ingrandimento e altri ausili per chi vede poco facilitano la lettura. A scuola è utile che il bambino sieda nelle prime file e lontano dalla finestra. Si consiglia un controllo oculistico ogni 6–12 mesi nell'infanzia e ogni 2–3 anni nell'età adulta. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Si eredita in modo recessivo. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. La madre e il padre portatori di solito non hanno sintomi. Nei matrimoni tra consanguinei questa probabilità può aumentare. Femmine e maschi sono colpiti con la stessa frequenza. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Achromatopsia · NORD: Achromatopsia · Orphanet: Achromatopsia (ORPHA:49382)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
Oculisti e genetisti di Aydın e di altre province hanno esaminato cinque pazienti con acromatopsia.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT02610582
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:49382
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 9B70
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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