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Sindrome di Angelman: il rugonersen si è dimostrato sicuro in uno studio di fase 1
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Uno studio di fase 1 del medicinale rugonersen è stato condotto con 61 bambini con sindrome di Angelman. I bambini avevano tra 1 e 12 anni. Il medicinale mira ad attivare la copia sana del gene, che resta silente. È stato raggiunto l'obiettivo principale dello studio, cioè la sicurezza. Si sono visti segni di miglioramento nelle onde cerebrali e in alcune abilità.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
È uno studio in fase iniziale e il medicinale non è ancora approvato. Per confermare l'effetto servono studi più ampi. Per partecipare agli studi può rivolgersi al neuropediatra di Suo figlio.
Fonte
Articolo scientifico: The UBE3A-ATS antisense oligonucleotide rugonersen in children with Angelman syndrome: a phase 1 trial. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-025-03784-7 · PubMed 40646322
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Angelman
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.