Sindromi genetiche e altre
Malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Causa ritardo dello sviluppo, difficoltà di linguaggio e problemi di equilibrio. I bambini ridono spesso e appaiono allegri.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Nel cervello funziona solo la copia del gene UBE3A ereditata dalla madre. Se questa copia va persa o è alterata, nel cervello non resta una copia funzionante. Nella maggior parte dei casi manca un piccolo tratto del cromosoma 15 materno. Di conseguenza sono interessati lo sviluppo, il linguaggio e il movimento.
Il ritardo dello sviluppo si nota di solito tra i 6 e i 12 mesi.
Si sospetta la malattia quando ci sono ritardo dello sviluppo e segni tipici. La diagnosi viene confermata con un esame del sangue. I test genetici sul sangue cercano il tratto di cromosoma mancante o l'alterazione del gene UBE3A. La maggior parte dei bambini riceve la diagnosi tra i 9 mesi e i 6 anni.
Non esiste una terapia specifica approvata per la malattia; le ricerche sono in corso. Le crisi epilettiche vengono controllate con i farmaci. La fisioterapia sostiene la postura, l'equilibrio e la camminata. La terapia della comunicazione aiuta a comunicare con i segni e con strumenti visivi. Può essere consigliata anche una terapia comportamentale. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei casi non è ereditaria. L'alterazione avviene per caso all'inizio della gravidanza o durante la formazione delle cellule riproduttive. Raramente si tratta di un'alterazione genetica trasmessa dalla madre. Per questo è importante sapere quale alterazione ne è la causa. La consulenza genetica aiuta a capire il rischio in una nuova gravidanza.
Fonte: NHS: Angelman syndrome · MedlinePlus Genetics: Angelman syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
Uno studio di fase 1 del medicinale rugonersen è stato condotto con 61 bambini con sindrome di Angelman.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 10 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07782827
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07605429
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07181837
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06914609
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT07157254
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:72 · ICD-11 LD90.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.