TurchiaRicerca e studi clinici
Ankara: pubblicati i dati genetici di 17 pazienti con Cornelia de Lange
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Medici dell'Ospedale cittadino Bilkent di Ankara hanno esaminato bambini con sindrome di Cornelia de Lange. Lo studio comprende 17 bambini tra 2 mesi e 12 anni. Tutti avevano l'aspetto tipico del viso e un ritardo della crescita. In tredici bambini è stata trovata la causa genetica. Alcune varianti genetiche non erano mai state descritte prima.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
È uno studio piccolo di un solo centro. Mostra comunque che in Turchia questa sindrome può essere confermata con il test genetico. Per il test e la consulenza familiare ci si può rivolgere a un servizio di genetica.
Fonte
Articolo scientifico: Clinical and Molecular Findings in 17 Patients with Cornelia de Lange Syndrome: Four Novel Variants and an ANKRD11 Gene Variant. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543396 · PubMed 41230206
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.