Sindromi genetiche e altre
Sindrome genetica che colpisce lo sviluppo. Si osservano crescita lenta, difficoltà di apprendimento e differenze a braccia e mani.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Si altera uno dei geni che guidano lo sviluppo nel grembo materno. In più della metà dei casi questo gene è NIPBL. Sono interessati la crescita, lo sviluppo intellettivo, il viso e le braccia. I segni vanno da lievi a gravi.
Non tutte le persone hanno gli stessi sintomi. Si possono osservare:
Spesso la diagnosi si pone con la visita e i segni tipici. Il test genetico conferma la diagnosi ed è utile soprattutto se i segni sono lievi. A volte la si può sospettare con l'ecografia prima della nascita.
L'assistenza è rivolta ai sintomi ed è di supporto. Molti specialisti lavorano insieme. La palatoschisi o un problema cardiaco possono essere corretti con un intervento. Reflusso, udito e problemi di alimentazione vengono seguiti da vicino. Un apparecchio acustico può essere utile. Sono importanti il supporto precoce, l'educazione speciale e la logopedia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei bambini l'alterazione genetica è nuova e non ci sono altri malati in famiglia. Le alterazioni di NIPBL, RAD21 e SMC3 si trasmettono in modo dominante. In questo caso basta una sola copia. Le alterazioni di HDAC8 e SMC1A si trasmettono attraverso il cromosoma X. Nelle femmine i segni possono essere più lievi. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Cornelia de Lange syndrome · NORD: Cornelia de Lange Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
Medici dell'Ospedale cittadino Bilkent di Ankara hanno esaminato bambini con sindrome di Cornelia de Lange.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06789783
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT04381897
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06740162
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT05829668
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:199
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LD2F.1Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.