TurchiaDiagnosi e screening
18 pazienti con Beckwith-Wiedemann ad Ankara: il punteggio internazionale aiuta la diagnosi
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
All'Ospedale cittadino Bilkent di Ankara sono stati studiati bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann. Lo studio comprendeva 18 pazienti. I segni più frequenti erano la lingua grande e un'apertura della parete addominale alla nascita. Al test genetico è stata trovata un'alterazione in 13 dei 16 pazienti. In un paziente è stato visto un tumore del fegato.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
In questa sindrome sono importanti controlli regolari per il rischio di tumori. Il punteggio guida il medico nella diagnosi e nel follow-up. È uno studio piccolo.
Fonte
Articolo scientifico: Clinical and Molecular Evaluation of Beckwith-Wiedemann Syndrome with the BWSICS Score. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543374 · PubMed 41230207
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.