Sindromi genetiche e altre
Condizione genetica con crescita eccessiva nel lattante. Possono comparire lingua grande, apertura della parete addominale e un rischio aumentato di alcuni tumori.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Si altera la regolazione dei geni della crescita sul cromosoma 11. Alcuni di questi geni funzionano solo nella copia ereditata dalla madre, altri solo in quella ereditata dal padre. Quando questo equilibrio si altera, il corpo o una sua parte cresce troppo. Spesso il problema riguarda solo alcune cellule del corpo.
I sintomi sono molto variabili. La maggior parte delle persone non ha problemi seri. Si possono osservare:
La diagnosi si basa sui segni della visita e su un sistema a punteggio. Il test genetico analizza la regione interessata del cromosoma 11. Poiché il problema non è presente in tutte le cellule, l'esame del sangue può risultare normale; si possono analizzare anche altri tessuti. A volte la si sospetta con l'ecografia prima della nascita.
Il trattamento viene pianificato in base ai sintomi di ciascun bambino. Nel neonato lo zucchero nel sangue viene controllato da vicino. L'apertura della parete addominale viene di solito chiusa con un intervento poco dopo la nascita. Per la lingua grande si offre supporto per l'alimentazione, il sonno e il linguaggio; a volte si esegue un intervento per ridurre la lingua. Per scoprire presto i tumori si fanno regolarmente ecografie dell'addome ed esami del sangue. La differenza di lunghezza delle gambe viene seguita dall'ortopedico. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
In circa 85 famiglie su cento è colpita una sola persona. Tuttavia il rischio per i fratelli dipende dalla causa genetica della malattia. In alcune famiglie sono colpite più persone e si osserva un'ereditarietà dominante. In queste famiglie è importante sapere da quale genitore proviene il gene. La consulenza genetica chiarisce il rischio.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Beckwith-Wiedemann syndrome · NORD: Beckwith-Wiedemann Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale cittadino Bilkent di Ankara sono stati studiati bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06346418
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:116
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LD2C
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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