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Diagnosi tardiva nella tirosinemia di tipo 1: in India tutti i 18 bambini avevano la cirrosi al momento della diagnosi
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In India sono stati studiati gli esiti di 18 bambini con tirosinemia di tipo 1 diagnosticata tardi. Alla maggior parte dei bambini la diagnosi era stata posta dopo il primo anno di età. Al momento della diagnosi tutti avevano la cirrosi epatica. In otto bambini si è sviluppato un tumore del fegato. Solo 7 bambini hanno potuto iniziare il farmaco nitisinone.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Questo studio mostra l'importanza della diagnosi precoce e dell'inizio precoce del farmaco. Il piano di trattamento si definisce con lo specialista in malattie metaboliche pediatriche.
Fonte
Articolo scientifico: Hereditary Tyrosinemia Type 1: Success and Challenges in Indian Subcontinent. Indian Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s13312-025-00182-7 · PubMed 41004064
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Tirosinemia di tipo 1
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.