Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria in cui l'organismo non riesce a degradare un amminoacido chiamato tirosina. Spesso inizia nei primi mesi di vita del bambino. Può colpire gravemente fegato e reni.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: inglese, francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
L'organismo non riesce a scomporre l'amminoacido chiamato tirosina. Non funziona l'enzima dell'ultimo passaggio di questo processo. Si accumulano sostanze dannose; sono danneggiati soprattutto il fegato e i reni. Se non trattata, mette in pericolo la vita.
I sintomi spesso iniziano nei primi mesi di vita del bambino. In alcuni bambini iniziano più tardi e in modo più lieve.
La presenza nel sangue o nelle urine di una sostanza chiamata succinilacetone indica la diagnosi. Si controllano anche gli esami del fegato e i livelli degli amminoacidi. La diagnosi è confermata dal test genetico. La malattia viene cercata anche in alcuni programmi di screening neonatale.
La terapia si basa su un farmaco che blocca la produzione della sostanza dannosa e su una dieta povera di proteine. Con questa terapia iniziata presto, nella maggior parte dei pazienti i risultati sono buoni. In alcuni casi si può considerare il trapianto di fegato. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. La madre e il padre sono spesso portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Si consiglia la consulenza genetica per i fratelli e le sorelle e per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Tyrosinemia · Orphanet — Tyrosinemia type 1
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
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IndiaRicerca e studi clinici
In India sono stati studiati gli esiti di 18 bambini con tirosinemia di tipo 1 diagnosticata tardi.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:882 · ICD-11 5C50.11
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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