TurchiaRicerca e studi clinici
72 pazienti con DiGeorge ad Ankara: studiati i segni immunitari e gli indicatori di decorso grave
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
All'Hacettepe sono stati seguiti 72 pazienti con sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge). L'età mediana alla diagnosi era di 1,7 anni. I segni più frequenti erano tratti del viso particolari, segni a carico del sistema nervoso e difetti cardiaci congeniti. Nel 42% dei pazienti il numero di linfociti era basso. Sei pazienti con linfociti bassi sono morti. Calcio basso, difetto cardiaco e linfociti T bassi sono risultati segni di decorso grave.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
In questa malattia la situazione immunitaria varia molto da persona a persona. È importante un controllo regolare con emocromo ed esami immunologici. Per vaccini e prevenzione delle infezioni si rivolga al Suo medico.
Fonte
Articolo scientifico: Clinical and Immunological Features of a Large DiGeorge Syndrome Cohort. Journal of Clinical Immunology, 2025. DOI: 10.1007/s10875-025-01884-0 · PubMed 40461840
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome da delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.