Sindromi genetiche e altre
Malattia congenita dovuta alla mancanza di un piccolo pezzo del cromosoma 22. Sono frequenti difetti del cuore, infezioni ricorrenti e difficoltà di apprendimento. I sintomi variano molto da persona a persona.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Manca un piccolo tratto della parte centrale del cromosoma 22 che contiene da 30 a 40 geni. Questa mancanza può interessare quasi ogni parte del corpo. Più spesso sono colpiti il cuore, il palato, il sistema immunitario e l'apprendimento. Anche nella stessa famiglia i sintomi possono essere molto diversi.
La maggior parte delle persone non ha tutti questi sintomi.
Spesso la diagnosi si pone poco dopo la nascita con un esame del sangue. Questo esame cerca il tratto mancante del cromosoma 22. Si controllano anche il cuore, l'udito e i valori del sangue.
Non esiste una cura specifica per la malattia. La persona viene seguita regolarmente e i problemi vengono trattati man mano che compaiono. Per un difetto cardiaco o una palatoschisi può essere necessario un intervento chirurgico. Logopedia, fisioterapia e supporto nutrizionale sono utili. A scuola è importante un sostegno all'apprendimento. Per la salute mentale si può ricevere un supporto psicologico. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
In circa 9 casi su 10 non è ereditaria; la mancanza si produce per caso. Non dipende da qualcosa che i genitori hanno fatto. Se i genitori non hanno la malattia, il rischio che si presenti in un altro figlio è inferiore a 1 su 100. Se uno dei genitori è malato, la probabilità di trasmissione è di 1 su 2 a ogni gravidanza. Un genitore colpito in modo lieve potrebbe non sapere di avere la malattia. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: NHS: DiGeorge syndrome (22q11 deletion) · MedlinePlus Genetics: 22q11.2 deletion syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Smirne, in due centri, sono stati confrontati 35 pazienti e 20 bambini sani.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Hacettepe sono stati seguiti 72 pazienti con sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge).
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 7 studi interventistici attivi per questa malattia. 5 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06081348
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07284641
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT01821781
Fase 4 · studio di follow-up di un farmaco approvatoIn reclutamentoNCT00768820
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT05664412
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:567 · ICD-11 LD44.N0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.