TurchiaRicerca e studi clinici
11 bambini con XLA a Elazığ: diagnosi a un'età mediana di 4,5 anni, infezioni ridotte con il trattamento
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
All'Università Fırat di Elazığ sono state esaminate le cartelle a lungo termine di bambini con agammaglobulinemia legata all'X. Nello studio sono stati inclusi 11 bambini maschi seguiti in un arco di vent'anni. I sintomi sono comparsi a un'età mediana di 12,7 mesi, mentre la diagnosi è arrivata a un'età mediana di 4,5 anni. Nei bambini senza malati in famiglia la diagnosi è stata più tardiva. Con il supporto immunitario e gli antibiotici preventivi il numero annuo di infezioni è sceso da 16,9 a 2,09.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Se in famiglia c'è questa malattia, testare presto i neonati maschi può accelerare la diagnosi. Si tratta di uno studio piccolo, di un solo centro; il piano di trattamento si fa con l'immunologo.
Fonte
Articolo scientifico: Beyond Recurrent Infections: Immune Dysregulation Manifestations, Genotype-phenotype Heterogeneity, and Three Novel BTK Variants in X-linked Agammaglobulinemia. Iranian Journal of Allergy, Asthma, and Immunology, 2026. DOI: 10.18502/ijaai.v25is11.22497 · PubMed 42825907
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Agammaglobulinemia legata all'X (malattia di Bruton)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.