Malattie del sangue e del sistema immunitario
Immunodeficienza ereditaria in cui l'organismo non riesce a produrre anticorpi. Colpisce quasi sempre i maschi. Si hanno infezioni batteriche frequenti e ricorrenti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
I linfociti B sono globuli bianchi che producono anticorpi. Gli anticorpi segnalano i microbi e ne permettono la distruzione. In questa malattia il gene BTK è alterato e per questo i linfociti B non si sviluppano. L'organismo produce pochissimi anticorpi e diventa esposto alle infezioni.
Nei primi 1-2 mesi i lattanti sono protetti dagli anticorpi ricevuti dalla madre. Poi iniziano infezioni ripetute.
Nel sangue si misurano i livelli degli anticorpi e risultano tutti molto bassi. Nel sangue si controlla il numero di linfociti B: ce ne sono pochissimi. La diagnosi è confermata dal test genetico che mostra l'alterazione del gene BTK.
La terapia principale è la sostituzione regolare degli anticorpi mancanti. Questa terapia si somministra per via endovenosa o sottocutanea. Riduce le infezioni e migliora la qualità della vita. Le infezioni si curano con antibiotici. A volte si danno anche antibiotici preventivi. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo legato all'X e colpisce quasi sempre i maschi. A ogni gravidanza di una madre portatrice la probabilità di avere un figlio maschio malato è di 1 su 4. Le donne portatrici non hanno problemi immunitari. Tutte le figlie di un padre malato sono portatrici, mentre i figli maschi non sono malati. In circa la metà dei malati non ci sono altri casi in famiglia. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: X-linked agammaglobulinemia · NORD: Agammaglobulinemias, Primary
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Fırat di Elazığ sono state esaminate le cartelle a lungo termine di bambini con agammaglobulinemia legata all'X.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06954441
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT01821781
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:47
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 4A01.00
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.